机译:中国血统中USH2A基因的新型化合物杂合子无义义变体P.L150 *和P.Y3565 *与亚瑟综合征型IIa有关
Usher syndrome type IIA; usherin; truncated protein; targeted next-generation sequencing; genotype/phenotype correlation;
机译:由罕见的USH2A纯合的素质型素蛋白(UP)在中国家庭中的孕产量发给人强化(UPD)引起的母亲综合征型IIa病例
机译:USH2A患者患有综合征II型患者和非综合征视网膜炎PIGMENTSA
机译:小鼠和大鼠直系同源基因的鉴定,该基因在IIA型亚瑟氏综合症中突变,并且是该疾病的目标组织视网膜中USH2A mRNA的细胞来源。
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:一例中国家庭罕见的USH2A纯合移码变异与母亲单亲二体性(UPD)引起的Usher综合征IIA型病例
机译:靶向的下一代测序确定了CDH23基因中的新化合物杂合变体,导致中国患者中的亚瑟综合征ID