机译:一例中国家庭罕见的USH2A纯合移码变异与母亲单亲二体性(UPD)引起的Usher综合征IIA型病例
frameshift mutation; homozygosity mapping; short tandem repeat; uniparental disomy (UPD);
机译:由罕见的USH2A纯合的素质型素蛋白(UP)在中国家庭中的孕产量发给人强化(UPD)引起的母亲综合征型IIa病例
机译:母体发起染色体的雌性16 [UPD(16)垫]:临床特征是由(隐藏)三术16马赛克比UPD(16)垫本身引起的
机译:一组生长发育迟缓患者的间质性产妇单亲二体性(UPD)(14)和完整的产妇UPD(20)的鉴定。
机译:中国血统中USH2A基因的新型化合物杂合子无义义变体P.L150 *和P.Y3565 *与亚瑟综合征型IIa有关
机译:一组生长发育迟缓患者的间质性产妇单亲二体性(UPD)(14)和完整的产妇UPD(20)的鉴定