Osteogenesis Imperfecta Microcephaly Fractures;
机译:由于可能的新的COL1A2突变,骨质发生不完全; 表型和诊断挑战的重要性
机译:由于可能发生新的COL1A2突变,导致成骨不全;表型和诊断挑战的重要性
机译:COL1A1 / COL1A2突变引起的成骨不全症中的脊柱侧弯-基因型-表型的相关性和双膦酸盐治疗的效果
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:COL1A2在捷克骨质发生患者中的基因分析:受骨质发生影响的患者中的候选新突变3型