机译:PNAS Plus:对人类中孤立的先天性无力的不完全外显性具有翻译和未翻译的RPSA外显子的突变
isolated congenital asplenia spleen incomplete penetrance ribosomopathy RPSA;
机译:rpsa是孤立先天性缺陷的候选基因,需要在外爪血鹿的rRNA加工和脾脏形成中所必需的
机译:近亲分离的原发性先天性青光眼的多个CYP1B1突变和不完全外显提示频繁发生从头事件和主要修饰位点。
机译:与不完全渗透相关的中国家庭的SOD1基因中的外显子5突变(C.425G> C,P.Gly141Ala)
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:在爪蟾中进行rRNA预处理和脾脏形成需要RPSA它是一种先天性先天性分离的候选基因。
机译:RB1基因外显子20家族中的致癌点突变显示出不完全的外显力和视网膜母细胞瘤表型的轻度表达。