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Identification of a novel heterozygous truncation mutation in exon 1 of ARHGAP29 in an Indian subject with nonsyndromic cleft lip with cleft palate

机译:在患有非综合征性left裂和c裂的印度受试者中ARHGAP29外显子1的新型杂合截短突变的鉴定

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摘要

Objective:Mutations in exon 1 of ARHGAP29, a RhoA specific GTPase have been identified in North American and Filipino subjects with nonsyndromic cleft palate and cleft lip with or without cleft palate. Since the genetic status of ARHGAP29 in Indian subjects with nonsyndromic oral clefts is not known, we designed the present study to investigate the occurrence of the above mutations in them.
机译:目的:已在北美和菲律宾患有非综合征性left裂和唇裂(有或没有without裂)的受试者中鉴定出RhoA特异性GTPase ARHGAP29外显子1的突变。由于ARHGAP29在患有非综合征性口腔裂的印度受试者中的遗传状况尚不清楚,因此我们设计了本研究,以调查上述突变在他们中的发生。

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