46,Y,t（X;19）伴生精阻滞型非梗阻性无精子症个案报道及文献回顾

摘要

目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t（X;19）（p22.1;q13.3）,其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）未见明显致病拷贝数变异（copy number variation, CNV）,患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论 46,Y,t（X;19）平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。