人类白细胞抗原基因型的胚胎植入前遗传学诊断

摘要

目的建立人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）基因配型,为开展HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）联合或不联合单基因病的临床工作提供技术支持。方法采用多重置换扩增（multiple displacement amplification,MDA）的方法扩增3～5个滋养层细胞的全基因组,并用多重聚合酶链式反应（PCR）方法扩增多个短串联重复多态性（polymorphic short tandem repeat,STR）位点,通过毛细管电泳技术验证STR位点的特异性。结果微量细胞全基因组的扩增成功率为93.75%,筛选了HLA基因的5个杂合度高、特异性强的STR位点,等位基因脱扣（allele drop-out,ADO）率为10.34%。结论微量细胞MDA结合多重PCR的方法可以同时检测HLA-A、HLA-B、DRA、DQB位点,扩增成功率高,ADO率低,可以有效地筛选出相匹配的胚胎,为同胞患儿提供造血干细胞来源具有可行性。