胃肠道间质瘤分子学研究进展

摘要

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,其主要发病机制是c-kit与血小板源性生长因子受体PDGFRA基因突变。甲磺酸伊马替尼(Imatinib Mesylate, IM)可改善晚期GIST患者的生存期。然而部分患者因对IM耐药导致治疗失败。分子学研究表明约10%~15%的GIST无c-kit与PDGFRA基因突变,被称为野生型GIST。野生型GIST包括:NF1相关性、BRAF突变型、K-RAS突变型、四重野生型及其他基因突变型(PIK3CA突变) GIST与无综合征相关性、Carney三联征相关性、Carney-Stratakis综合征相关性GIST。同时表观遗传改变作为新的作用机制参与GIST的发生,对GIST的表观遗传的调控成为新的治疗方法。本文对国内外GIST分子学研究进行概述,旨在进一步阐明GIST的发病机制,为制定精准的个体化治疗方案提供帮助。