结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况分析

摘要

目的：分析结直肠癌患者肿瘤组织中 KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法选取我院2014年6月至2015年6月期间就诊并经病理学检查确诊的结直肠癌患者82例作为本次研究对象，常规石蜡包埋组织，并使用甲醛固定，提取DNA组织，采取实时荧光定量PCR技术测定石蜡组织中KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因突变情况。结果本组82例患者中，有34例（41.46%）检测到KRAS基因突变，其中12密码子突变26例（31.71%），包括G12A 点突变4例（4.88%）、G12C 点突变4例（4.88%）、G12D点突变12例（14.63%）、G12S点突变3例（3.66%）、G12V点突变2例（4.88%）、G12R点突变1例（1.22%）；有8例（9.76%）检测到KRAS基因13密码子突变，均为G13D点突变；有4例（4.88%）检测到NRAS基因突变，其中12密码子突变2例（2.44%），包括G12D点突变1例（1.22%）、G13D点突变1例（1.22%），检测到61基因突变2例（2.44%），包括Q61H点突变1例（1.22%）、Q61R点突变1例（1.22%）；有3例（3.66%）检测到BRAF基因突变，均为V600E点突变。结论 KRAS基因在结直肠癌患者中的突变率较高，虽然NRAS基因和 BRAF 基因突变率较低，但临床不容忽视。通过KRAS基因、NRAS基因和BRAF基因检测，为临床结直肠癌患者的治疗提供重要参考信息。