甘肃省11～13+6周胎儿FMF角分布在唐氏综合征筛查中的应用研究

摘要

目的 回顾性分析研究甘肃省11-13+6周胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)、额上颌角(frontomaxillary facial angle,FMF)的分布在唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查中的应用.方法 随机选择2019年1月～2020年12月甘肃省妇幼保健院1000例出生正常胎儿做为对照组,以及经染色体核型分析确诊为唐氏综合征患儿85例做为病例组,收集两组胎儿超声图像资料,分析两组胎儿NT厚度及FMF角的情况.结果 病例组胎儿NT厚度及FMF值均显著大于对照组(P＜0.05).胎儿NT值与FMF值联合检测对诊断唐氏综合征的灵敏度和特异度均高于单独检测NT厚度.结论 早孕期唐氏综合征患儿与正常人群的FMF角存在差异;将FMF角作为早孕期唐氏筛查又一标记物,联合NT厚度,PAPP-A和Free β-HCG指标,进一步降低非整倍体胎儿的出生,提高出生人口素质.