超声检查联合无创产前基因检测在孕11~13+6周胎儿染色体异常筛查中应用价值分析

摘要

目的探讨胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)在孕11~13+6周(早孕期)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取自2017年6月至2019年6月于北部战区空军医院行早孕期检查的600例孕妇为研究对象。根据孕妇接受产前筛查的项目分为超声检查组、NIPT检查组和超声联合NIPT检查组,每组各200例。对出现阳性结果的筛查对象进一步行羊水穿刺诊断。比较各组胎儿染色体异常的检出率。结果200例行超声联合NIPT检查的早孕期孕妇中,29例胎儿鼻骨异常,其中经NIPT诊断染色体异常占31.03%(9/29);鼻骨缺失胎儿10例,NIPT诊断染色体异常占20.00%(2/10);颈项透明层增厚7例,NIPT诊断染色体异常占28.57%(2/7);颈部水囊瘤胎儿4例,NIPT诊断染色体异常占50.00%(2/4)。超声联合NIPT检查组检出率为85.71%(30/35),高于超声检查组的36.36%(20/55)及NIPT检查组的55.81%(24/43),差异有统计学意义(P<0.05)。超声联合NIPT检查组假阳性率为14.29%(5/35),低于超声检查组的63.64%(35/55)及NIPT检查组的44.19%(19/43),差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期胎儿超声检查用于诊断胎儿染色体异常具有一定的假阳性,联合NIPT检测能明显提高胎儿染色体异常的阳性检出率,对于评估分娩结局及指导临床治疗具有重要意义。