湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究

摘要

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1 013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1 013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括υWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以υWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370 × 10~(-3))%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.