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陈易得; 张华; 陈金妮;
三亚中心医院 海南省第三人民医院儿科 三亚 572000;
SCN1A基因; 突变类型; Dravet综合征; 临床特征;
机译:从三个患有不同SCN1A基因突变的Dravet综合征的三名患者中产生三种人类诱导的多能干细胞(IPSC)系列
机译:具有不同表型特征的新型SCN1A和GABRA1基因突变以及关于Dravet综合征更广谱存在的问题:
机译:Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告)
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:点击海马的Dravet综合征症状
机译:一例Dravet综合征的SCN1A基因突变
机译:具有SCN1A突变的Dravet综合征的基因型与表型相关性增加了分子诊断的效率具有SCN1A突变的Dravet综合征的基因型与表型之间的相关性增加了分子诊断的准确性
机译:唐氏综合征患儿甲状腺功能减退症的检测
机译:生物系统中受1型(SCN1A)电压调节的a钠通道亚基的增强和/或表达药物成分,包括一种或多种增加SCN1A性能的化合物,用于治疗患有严重近视癫痫(emgi)或Dravet综合征的儿童。
机译:通过检测SCN1A基因突变来治疗和诊断癫痫的方法
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