无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析

摘要

目的 评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素.方法 回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计.结果 共检出200例NIPT异常病例,孕妇年龄、血清学筛查、胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿超声软指标(ultrasound soft markers,USM)均影响高风险检出率(均P<0.05).154例高风险病例选择产前诊断(81.05％),NT影响产前诊断率(P<0.05).21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体及其他染色体异常的PPV分别为97.62％、66.67％、40.00％、68.25％、17.14％.异常结果类型、NT、USM影响PPV(均P<0.05).异常结果类型及USM影响确诊病例的妊娠终止率(P<0.05).拒绝染色体确诊病例的妊娠终止率与NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关(均P<0.05).结论 NIPT不仅对常见的染色体非整倍体有较高的筛查效率,而且对性染色体异常及其它染色体异常也有潜在的价值.孕妇年龄、血清学筛查结果、NT及USM影响NIPT筛查高风险率.产前诊断的选择与胎儿NT有关.异常结果类型、NT、USM影响PPV.确诊及拒绝确诊病例的妊娠结局分别与异常结果类型、USM及NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关.