家族性石骨症1例

摘要

患者男．35岁。因右髋部外伤后疼痛而来我院就诊。X线平片示：骨盆各骨、双肱骨上端、双肩胛骨、肋骨骨质密度普遍性增高．双髂骨翼呈“年轮样”改变。下腰部椎体呈“夹心蛋糕样”改变，双股骨上段骨皮质增厚，髓腔变小，并伴右股骨粗隆下骨折（图1）。实验室检查：WBC3．5X109／L，Hb72g／L。超声检查：肝脾轻度肿大。遗传学调查：其母患有石骨症．曾多次骨折，死于脑血管意外。患者共有亲兄弟姐妹4人，大哥55岁，二哥50岁，姐姐44岁．均发育正常，并给予X线检查。发现患者大哥全身大部分骨密度增高．颅骨普遍性密度增高，板障影消失，