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姜毅; 侯新琳; 李昕; 林志淼; 崔晨;
北京大学第一医院儿科;
北京大学第一医院皮肤科;
表皮松解; 大疱性; 营养不良性; 基因检测; 婴儿; 新生;
机译:一例由性腺嵌合体引起的营养不良性大疱性大疱性表皮松解症的基因诊断和产前遗传诊断,用于孕妇的COL7A1突变p.Gly2043Arg
机译:遗传性营养不良性大疱性表皮松解症患儿的口腔健康状况
机译:国际营养不良性大疱性表皮松解症患者注册表:营养不良性大疱性表皮松解症患者及其COL7A1突变的在线数据库。
机译:遗传性视网膜营养不良病例系列的DNA诊断
机译:视网膜退化中的调节剂探索miRNA:遗传性视网膜营养不良的潜在治疗工具
机译:遗传性大疱性表皮松解症和鳞状细胞癌:系统评价117例
机译:表皮松解症营养不良性隐性遗传性炎症:临床病例报告隐性营养不良性大疱性表皮松解症:病例报告
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征
机译:retinoprotektor用于治疗铅,近视,脉络膜脉络膜营养不良,遗传性视网膜营养不良的内眼血-灼伤并在激光凝固的情况下防止受伤
机译:遗传性纠正的自体角化细胞基因治疗性营养不良性疱疹性表皮病
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