脑卒中的遗传学研究

摘要

脑卒中（stroke）是严重危害人类健康的常见难治性疾病，是目前造成死亡和神经系统功能残疾的主要原因，全球每年有超过250万人患脑卒中，同时约460万人死于脑卒中，其中3／4发生于发展中国家。脑卒中发生率随年龄增长呈指数增加，因此在今天的老龄化社会，脑卒中已成为世界性的健康问题。脑卒中是由多种病理改变形成的一组临床综合征。其中80％以上为缺血性脑卒中，其余为出血性脑卒中。脑卒中常见的、重要的风险因素如高血压、吸烟等已经众所周知，但更多的风险因素尚不清楚，我们难以理解为什么在相同的风险因素下，有的人罹患了脑卒中，而有的人却没有发病。遗传学研究可能能够解释这些不清楚的风险因素。目前为止，很多研究发现了脑卒中独立于环境因素之外的遗传风险因素，旨在借此更好地预测脑卒中的发生风险和发现新的致病机制，以便找到更好的治疗方法。本文概述了单基因和多因素缺血性脑卒中的研究进展。