α1抗胰蛋白酶基因多态性与肺癌易感性的研究

摘要

目的 研究高海拔地区人群中α1抗胰蛋白酶基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 采集甘肃省兰州市人群血标本330例,包括肺癌组130例,COPD组100例,对照组100例.采用PCR-RFLP技术,筛查α1AT基因外显子V、Ⅲ及3’端突变体出现的频率,分析其与肺癌的关系.结果 检测到α1AT的Z、S基因型存在,但在3组中分布差异无统计学意义;非小细胞肺癌组发现3’端突变体(3m型基因)18例(13.8％),COPD组8例(8％),均明显高于对照组,统计学分析显示肺癌组、COPD组与对照组之间3m型基因分布差异有统计学意义(P=0.002);将肺癌组进一步分组分析发现肺癌合并COPD组3’端突变体出现率24％,远高于肺癌不合并COPD组(7.5％);3m型基因阳性患者罹患NSCLC合并COPD的OR值为3.895.结论 α1AT的Z、S基因突变型和甘肃高海拔地区人群COPD及肺癌无明确的相关性,而3’端突变体在COPD和肺癌患者中明显增多,是COPD和肺癌的易感因素.携带3’端突变体的人群患肺癌合并COPD的危险性明显增高,提示α1AT的3’端突变体和甘肃高海拔地区人群中肺癌的易感性相关.