白介素-18基因启动子区rs1946519位点多态性与不明原因复发性流产的关系研究

摘要

目的:探讨浙江地区汉族人群人白细胞介素-18(interleukin-18,IL-18)基因启动子区rs 1946519位点多态性的分布及与不明原因复发性流产易感性的关系.方法:选取135例不明原因复发性流产患者,提取基因组DNA,应用PCR和基因测序法测定IL-18基因rs1946519位点的多态性情况,并以126例健康妊娠女性为对照.结果:不明原因复发性流产组人群IL-18基因rs1946519位点AA、AC、CC基因型的分布频率分别为27.4％、38.5％和34.1％,而健康妊娠的对照组人群AA、AC、CC 3个基因型的分布频率分别为19.0％、58.7％和22.2％,两组间差异有统计学意义(x2=10.693,P=0.005);其中突变后纯合子CC基因型在不明原因复发性流产组的分布频率明显高于对照组,且两组间差异有统计学差异(x2=4.507,P=0.034;OR=1.809,95％ CI:1.043 ～3.137).另,不明原因复发性流产组rs1946519位点A、C等位基因频率分别为48.4％、51.6％,与对照组(46.7％、53.3％)比较,两组间差异无统计学意义(x2=0.159,P=0.690).结论:IL-18基因rs 1946519位点基因型分布频率在不明原因复发性流产患者和健康妊娠女性中存有差异,CC基因型可能是不明原因复发性流产的易感基因型.