应用非同位素PCR-SSCP方法检测乳腺癌p53基因点突变

摘要

目的探讨乳腺癌组织中p53基因点突变.方法应用非同位素pCR-SSCP技术检测48例石蜡包埋乳癌组织中p53基因点突变.结果48例乳腺癌中20例出现异常电泳,表明这些病例相应DNA片段中发生了点突变,其中8例位于第5-6外显子,9例位于第7外显子,3例位于第8外显子.免疫组化检测突变p53蛋白的表达25例为阳性(52%),其中5例SSCP未发现基因突变,突变可能发生在所检测的基因片点以外.结论非同位素PCR-SSCP是一简便、快速、有效的检测基因点突变的方法,特别适用于大量标本基因点突变的筛选;p53基因点突变与突变型蛋白表达呈相关关系.