青少年儿童特发性耳聋与Connexin26突变的相关性

摘要

目的:对无耳聋家族史及无噪声暴露史,排除病毒感染后致聋的青少年及儿童是否存在connexin26突变.方法:2004年7月至2007年1月就诊的30岁以下的不明原因的神经性耳聋患者,共44例,行听力学检查包括电测听、声阻抗、脑干诱发电位及保留外周血2ml做是否有connexin26突变的pcr扩增及扩增目的片段直接测序分子生物学实验室检测.采用正常标准对照及阳性对照,阳性对照组系一近亲婚配后耳聋家族.结果:对于connexin26突变的结果,在26例患者中未发现有该基因突变,在18例语前聋患者中有5例该基因突变,突变均位于第二编码基因的235号位置缺失c的突变.在正常对照组和阳性对照组的耳聋患者中未发现该基因突变(fisher's精确概率P=0.01).结论:connexin26突变主要累及语前耳聋患者.