转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

摘要

cqvip:转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneuropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显性遗传病,是由于转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因突变,导致转甲状腺素蛋白型淀粉样物质在组织中异常沉积而致病,主要表现为对称性由肢体远端向近端进展的神经功能障碍,可累及运动、感觉及自主神经,并伴有其他脏器功能障碍,如淀粉样心肌或肾脏病变。近年来,由于基因检测的广泛应用,该疾病的诊断已取得重大进展。