两例MLL基因高表达的AML患者临床特征和细胞分子遗传学分析（英文）

摘要

目的:本研究旨在对急性髓系白血病中MLL基因高表达患者的临床表现和细胞分子遗传学特征进行探索与分析。方法:回顾性分析2010年1月至2016年8月来我院就诊的急性髓系白血病患者,发现2例患者MLL高表达。对这两例患者的临床和细胞分子遗传学特征进行收集和深入分析。结果:2例患者都是中年,分别诊断为FAB分型的M5b和M2a。该两例患者均具有复杂核型,并且都含有11号染色体异常,其中1例患者被RT-PCR确证为MLL-PTD(外显子2-9),另外1例为非MLL-PTD患者,经Cytoscan HD进一步分析发现:11q扩增和缺失同时存在,3p、3q、4q、5q、7q、8q、10p、10q、12p和18q都有区域缺失,4p有扩增。结论:染色体异常-5/5q-,-7/7q-和高度复杂核型同时存在时,会加速疾病不良预后。因此,尚需要进一步深入探讨遗传学异常是如何影响疾病进程。