一对称性色素异常症家系ADAR基因突变分析及产前诊断

摘要

目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者.方法:收集家系成员的临床资料和血样,应用高通量测序方法进行测序分析,应用聚合酶链反应(PCR)扩增结合Sanger测序对ADAR基因所有编码区进行测序,分别检测家系中2例患者(先证者及其父亲)、1例胎儿和8例正常人的突变情况.结果:该家系中2例患者及胎儿均携带ADAR基因c.613C>T(p.Q205X)位点杂合变异,另外8例未患病的家系成员均未发现上述突变.结论:ADAR基因c.613C>T(p.Q205X)为引起该家系发生DSH的突变位点,而不是单核苷酸多态性(SNP).该结果拓展了ADAR基因突变谱,为遗传性对称性色素异常症基因诊断和产前诊断提供参考和帮助.