一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习

摘要

目的 报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例.方法 报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序,使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析.结果 本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿,表现为全血细胞减少、多指畸形,影像学示非特异性脑白质改变及囊肿,淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+B细胞降低.通过家系全外显子测序检测,鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1 基因复合杂合性变异NM_001085487.2:c.1607_c.1611delAAGAG和c.1432C＞T.家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C＞T突变来源于先证者祖父,先证者母亲携带的c.1607_c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父,其他家系成员均不携带突变.结论 本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607_c.1611delAAGAG,国内外尚未见报道.本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例,并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱.