UGT1A1 TATA基因突变与新生儿高胆红素血症的关系

摘要

新生儿高未结合胆红素血症是一种常见病，我国南方葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷致新生儿黄疸临床多见。东亚人、同胞兄弟姐妹中有黄疸史及家族中有黄疸史者发病率高等危险因素均提示遗传因素在新生儿黄疸发病中有一定作用。近年来，不少学者提出葡萄糖醛酸转移酶基因缺陷是新生儿黄疸的重要发病机制之一，G-6-PD缺陷与葡萄糖醛酸转移酶基因突变对新生儿黄疸发病存在协同作用。现就新生儿高胆红素血症发病中遗传因素的新进展作一综述。