结节性硬化的临床特点和基因突变分析(附2例报告)

摘要

目的 探讨结节性硬化(TSC)的基因突变,临床以及影像学特征.方法 回顾性分析2例临床确诊的TSC患者的临床表现,用代表性图例展示室管膜下结节,皮质神经管以及骨质多发结节等影像学特征.并通过文献检索总结分析中国结节性硬化1型(TSC1)患者的临床和基因特征.结果 两例临床确诊的TSC的患者,1例为TSC1新位点突变即c.1998-2A>G,此位点突变为剪切突变.文献检索具有TSC1详细基因报道的中国人群62例(含本篇报道1例),其中散发病例占51.61％,家族性病例占48.39％.突变类型主要包括:缺失突变(32.26％),无义突变(22.58％),插入突变(12.90％),剪切突变为(6.45％),错义突变(25.80％),单核苷酸多态性(4.84％),其中有3例患者出现两种突变形式.临床主要表现为低色素结节(68.97％),面部血管瘤(56.90％),室管膜下结节(55.17％),癫痫(53.45％)等.结论 TSC属于临床少见疾病,且并不一定具有家族史.临床上以癫痫起病,面部低色素结节,影像学上具有皮质神经管以及室管膜下结节的特点,出现类似病例要考虑基因检测,有助于临床诊断.