先天性糖基化障碍与肝脏疾病

摘要

先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致.随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病.糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常.阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方面的新进展.