先天性糖基化障碍Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿临床和基因分析

摘要

目的 探讨多萜醇磷酸甘露糖基转移酶1(DMP1)基因变异致先天性糖基化障碍Ie型(CDG-Ie)合并先天性肌营养不良表型的临床表现及基因变异.方法 回顾分析1例CDG-Ie型合并先天性肌营养不良表型患儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,1月龄即发现头围小,随后有智力、运动发育迟缓、小头畸形、癫痫性脑病、肌力和肌张力减弱、双足挛缩、扁鼻梁、小下颌、双眼上斜、追光差等表现,血清肌酸肌酶升高.头颅磁共振示脑萎缩,脑外间隙弥漫性增宽,脑内髓鞘化明显偏弱.脑电图为暴发-抑制改变.基因测序显示患儿DPM1基因存在复合杂合变异,c.669-3 C>G和c.677 G>T;家系分析提示c.669-3 C>G来自母亲,c.677 G>T来自父亲.确诊为CDG-Ie.结论 CDG-Ie是CDG的罕见类型,常合并先天性肌营养不良表型,早期基因检测有助明确诊断.