200例21-三体综合征胎儿的产前超声分析

摘要

目的分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值。方法回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系。结果 200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿,超声检出异常39例（19.5%,39/200）,包括软指标和结构畸形,其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5%（31/200）、2.0%（4/200）,2.0%（4/200）。孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚（4/18）,孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚（13.19%,24/182）,其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多,均为3例（1.65%,3/182）;孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形（3.30%,6/182）。结论产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值,但存在局限性,应加强对21-三体综合征超声表现的认识,提高异常指标的检出率,同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估,以最大程度提高本病的产前检出率。