ATP7A基因c.1450G>T核苷酸变异致Menkes病1例并文献复习

摘要

1临床资料患儿男,3个月,矫正胎龄2月余,因“发育落后半个月,抽搐1次”入院。半个月前,家属自觉患儿发育较同龄儿童落后,表现为不能追声、追物,反应差,头发不长,皮肤松弛,不能竖头,病初未予重视,今为进一步治疗就诊我院门诊。予完善血尿筛查,在等待过程中,患儿出现抽搐,表现为双目凝视,唇周微绀,口吐白沫,右上肢屈曲抽动,左上肢强直,双下肢抽动,无二便失禁,无烦躁不安,无发热。