Rett综合征与MECP2基因

摘要

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病 ,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准 ,包括典型和非典型Rett综合征两类。该病的遗传方式尚无定论。致病基因是位于染色体Xq2 8的MECP2基因 ,编码甲基化结合蛋白 2。推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常 ,使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录 ,而这种“转录噪音”对神经系统的生长和发育具有致病作用。典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有 8种热点突变。MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚。