SHOX基因异常与人体生长障碍

摘要

近年克隆了定位于性染色体Xp2 2 .3 2和Yp11.3的矮小同源盒基因 (SHOX基因 ) ,其由 6个外显子组成 ,全长 3 5kb ,编码表达两种蛋白异构体。SHOX基因异常与三种疾病的骨骼异常有关 :特发性矮小、特纳综合征和Leri Weill软骨骨生成障碍。该文就SHOX基因缺失和突变发生率与人体生长障碍不同表型间的关系作一分析 ,同时阐明SHOX基因研究对明确人体生长的生理病理过程有重要意义。