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蒋树娟;
中国医科大学附属盛京医院;
耳聋; 基因诊断;
机译:ESPN,MYO3A,SLC26A5和USH1C作为达尔马提亚犬遗传性非综合征性耳聋(先天性感音神经性耳聋)的候选者的评估。
机译:Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物特异性的核定位蛋白磷酸酶一个α(PP1 ???±)对接蛋白Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物的特异性核蛋白局部蛋白磷酸酶一α(PP1 ???±)对接蛋白Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物特异性的核定位蛋白磷酸酶一α(PP1 ???±)对接蛋白。
机译:COCH的新型移码变体支持以下假设:单倍体功能不足不是常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的原因9
机译:降糖预防耳聋的处方对不同综合征类型的耳聋糖尿病患者骨密度的影响
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:新型钙黏着蛋白样基因CDH23的等位基因突变引起1-位综合征1D和非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋DFNB12。
机译:巴西家庭线粒体遗传性非综合征性耳聋的研究巴西家庭线粒体遗传性非综合征性耳聋的研究
机译:遗传性非息肉病性结直肠癌:诊断策略及其意义。证据报告/技术评估编号150。
机译:遗传性非综合征性耳聋的等位基因特异性PCR扩增检测35delg gjb2基因突变的寡核苷酸引物,探针和方法
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
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