高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究

摘要

目的 探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值.方法 收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进行筛查,采用多色探针荧光聚合酶链反应熔解曲线法进行验证.结果 本地区男性新生儿G6PD缺乏症阳性率为11.08％,NGS技术的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.04％、100.00％、100.00％和99.39％,与G6PD酶活性分析的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P>0.05).c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A、c.1024C>T突变为本地区男性新生儿G6PD基因常见的突变类型,其酶活性依次升高;常见突变类型为Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅱ型为主,占85.12％.男性新生儿G6PD酶活性检测截断值<4.24 U/gHb,灵敏度为99.28％,特异度为100.00％,受试者工作特征曲线下面积为0.999.结论 NGS技术是男性新生儿G6PD缺乏症筛查的可靠方法,设置合理的G6PD酶活性检测截断值,两种检测方法可以互为补充,可为遗传咨询及临床指导用药提供参考依据.