高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用进展

摘要

新生儿疾病筛查(NBS)是世界范围内降低新生儿致残率和死亡率的重要措施.随着基因组学和分子技术的发展,高通量测序成为近几年迅速发展的DNA测序技术,其通过一次性检测可以发现上百种遗传病,并可对疾病进行准确诊断及分型,其为NBS提供了新途径.该文对近年关于高通量测序技术(NGS)在NBS中的应用进行综述.