1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型的确定及遗传咨询

摘要

目的确定1例13号环状染色体合并6号染色体末端重排核型,并为其生育提供指导。方法1例有生育畸胎史的患者,染色体检测发现携带环状染色体,6号染色体短臂增长,选用6号和13号染色体特异性涂染探针进行荧光原位杂交分析。结果确定其核型为环状13号染色体合并13号染色体长臂远端部分与6号染色体短臂的末端重排。结论这是1例罕见的可能起源于三断裂的结构重排。根据减数分裂形成配子的规律,她仍有生育正常孩子的可能性,但必须进行产前诊断确保正常婴儿的出生。