35例21三体综合征的产前诊断分析

摘要

目的：探讨产前诊断技术在21三体综合征产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析35例21三体综合征胎儿孕妇超声资料及血清学产前筛查结果。结果21三倍体综合征胎儿超声明显畸形率约14%，多表现为心脏畸形、上消化道闭锁及唇腭裂等，微小结构的异常即潜在的染色体标记的异常率约63%，多表现为NT增厚、鼻骨缺失或短小、长骨短小、肾盂扩张、脑室扩张、肠腔回声增强等；血清学产前筛查联合年龄因素提示为21三体高风险约52%。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。