21-三体综合征

摘要： 目的:探讨血清抑制素A(INH-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平联合无创产前基因检测(NIPT)在孕中期21-三体综合征(DS)筛查中的应用价值。方法:回顾性选取2017年3月-2020年8月本院行产前检查的2058例孕妇临床资料,均接受血清三联(β-hCG、AFP、uE3)筛查和INH-A检测,血清学筛查为高风险孕妇行NIPT检查,并以羊膜腔穿刺检查结果为金标准,分析不同筛查方法对DS的诊断效能。结果:跟据羊膜腔穿刺检查结果,将所有孕妇划分为DS组(n=16)和非DS组(n=2042);DS组孕妇血清AFP、β-hCG、INH-A水平均高于非DS组,uE3低于非DS组(均P<0.05)。血清三联、三联+INH-A、三联+INH-A+NIPT筛查出的高风险孕妇分别为9例、10例和15例,血清三联+INH-A+NIPT的假阳性率(0.49%)最低,诊断DS的灵敏度(93.8%)高于血清三联筛查,特异度(99.5%)、准确率(99.5%)和阳性预测值(60.0%)均高于血清三联和三联+INH-A筛查(均P<0.05)。结论:血清β-hCG、AFP、uE3、INH-A联合NIPT筛查孕中期DS效率最佳,具有较高诊断效能。

摘要： 分泌性中耳炎(otitis media with effusion,OME)是常见的儿童耳科疾病,可导致患儿听力下降,影响听觉发育。婴幼儿OME患儿中50%年龄低于1岁,60%年龄低于2岁。在伴有颌面畸形(如:21三体综合征、腭裂)的儿童中OME的发病率可高达60%~85%[1]。儿童OME的主要临床表现是听力下降,因患儿表达能力有限,且临床表现缺乏特异性,可以在很长时间内不被发现。

摘要： 1病例:女性患儿,2010-6-29出生,就诊时10岁,主因“体检发现心脏彩超异常1月余”入院。患儿智力正常,平时无胸闷气短,活动后无特殊不适,就诊1月余前体检发现心脏彩超显示房间隔小缺损(继发孔型),房水平左向右分流(图1),遂来我院心血管内科住院治疗,拟行房间隔缺损介入封堵术。患儿经足月剖宫产出生,产程顺利,出生时身长50 cm,体重2.9 kg。父母非近亲结婚,患儿母系家族中有21三体综合征、矮小症、习惯性流产、染色体异常病史。

摘要： 目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.

摘要： 目的 对45例产前诊断为一胎21-三体综合征的双胎妊娠孕妇进行妊娠结局分析.方法 回顾性分析2011～2020年在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断证实双胎之一21-三体综合征的45例孕妇的临床资料,关注产前羊水穿刺指征及妊娠选择,分析减胎效果、流产率、分娩孕周及新生儿结局.结果 44例双绒毛膜双羊膜囊双胎(简称双绒双胎)一胎21-三体综合征均接受了氯化钾减胎.1例单绒毛膜双羊膜囊双胎(简称单绒双胎)一胎21-三体综合征拒绝射频消融减胎,分娩一个正常婴儿和一个唐氏综合征婴儿.44例氯化钾减胎术后均无发生严重并发症,流产率为2.3％(1/44);围产儿存活率为97.7％,其中早产儿占29.6％(13/44).分娩孕周平均为(36.4±3.7)周;整体新生儿平均出生体重为(2798.6±673.0)g,结局良好,均无出生缺陷,身高、体重、智力发育等各项指标均正常.17～24周进行减胎术的早产率(16.7％)低于24周后减胎的病例(45％)(P=0.04),差异具有统计学意义.结论 ①双胎一胎染色体异常胎儿进行选择性减胎术,安全性及妊娠结局良好;②精准的双胎羊穿标识和术后被减去胎儿的染色体验证可确保减胎的准确性;③双胎羊水穿刺应在有资质做宫内治疗的产前诊断中心或区域性胎儿医学中心进行.

摘要： 目的研究血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛促性腺激素β(β-HCG)检测联合颈项透明层(NT)厚度超声筛查孕早期21-三体综合征胎儿的价值。方法选取2016年3月至2020年1月在泰州市妇幼保健所进行21-三体综合征筛查的9300例孕早期孕妇,以回顾性分析展开研究。所有孕妇均进行血清AFP、β-HCG与胎儿NT厚度超声检测,对所有孕妇随访至胎儿出生。以胎儿生产后或引产后的染色体分析结果作为金标准,比较非21-三体综合征孕妇和21-三体综合征孕妇的血清AFP、β-HCG水平与胎儿NT厚度;比较血清AFP、β-HCG与胎儿NT厚度超声两种检查方法和两者联合检测的检出结果与诊断效能。结果对所有孕妇随访至胎儿出生,其中32例胎儿为21-三体综合征,9268例为非21-三体综合征;非21-三体综合征组孕妇血清AFP水平显著高于21-三体综合征组,血清β-HCG水平、胎儿NT厚度均显著低于21-三体综合征组;经血清学检查诊断为阳性575例,阴性8725例,其中24例胎儿确诊为21-三体综合征;经胎儿NT厚度超声检测诊断为阳性626例,阴性8674例,其中26例胎儿确诊为21-三体综合征;经血清学联合胎儿NT厚度超声检测诊断为阳性136例,阴性9114例,其中30例胎儿确诊为21-三体综合征;血清学联合胎儿NT厚度超声检测的特异度、准确度、阴性预测值、阳性预测值均高于血清学和胎儿NT厚度超声单独检测,且灵敏度高于血清学单独检测(均P<0.05)。结论血清学联合NT厚度超声检测可有效筛查21-三体综合征胎儿,与单纯使用血清学检测或NT厚度超声检测相比具有较高的诊断价值。

摘要： 目的 探究早孕期颈项透明层(NT)厚度联合颜面轮廓超声参数检查在21-三体综合征筛查中的应用价值.方法 选取2017年6月至2019年11月于医院经产前诊断及染色体分析确诊胎儿为21-三体综合征的孕妇42例作为试验组,另选取同期于医院行常规产检且胎儿发育正常的孕妇50名作为对照组,所有孕妇均行超声检查,比较两组NT厚度、额-上颌角(FMF)、鼻前组织厚度与鼻骨长度比值(PT/NBL),以及两组NT增厚率、FMF及PT/NBL增大率,另分析3种检查参数在21-三体综合征筛查中的应用价值.结果 试验组NT厚度、FMF及PT/NBL均大于对照组,差异有统计学意义(P0.05).结论 与健康胎儿相比,早孕期21-三体综合征胎儿经超声检查可见NT厚度明显增加,FMF及PT/NBL均明显增大,且3种检查参数联合筛查21-三体综合征的灵敏度及准确度高,有助于尽早明确病情,采取相应干预措施,以改善母婴结局、促进优生优育.

摘要： 背景21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确。目的靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸,探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性。方法选取2018年3月-2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组,同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组,通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量,并统计分析两组差异。结果羊水氨基酸定量分析结果表明,除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外,其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低,其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P<0.05)。血浆氨基酸定量分析结果表明,20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低,分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val;其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019)。结论本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低,羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性。

摘要： 背景 21-三体综合征是最常见的一种染色体数目异常疾病,但目前孕妇羊水和血浆中的氨基酸含量与21-三体综合征的相关性仍未明确.目的 靶向定量分析21-三体综合征孕妇的羊水和血浆中20种氨基酸,探讨氨基酸含量与21-三体综合征的相关性.方法 选取2018年3月-2019年3月于解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺羊水染色体核型检测诊断为胎儿21-三体综合征的10例孕妇为实验组,同期羊穿诊断为胎儿核型正常的10例孕妇为对照组,通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)靶向分析两组孕妇羊水和血浆中20种氨基酸含量,并统计分析两组差异.结果 羊水氨基酸定量分析结果表明,除脯氨酸(Pro)和牛磺酸(Tau)外,其他18种氨基酸含量实验组均较对照组低,其中10种氨基酸(Arg、Asp、Glu、Gly、Ile、Leu、Met、Phe、Ser、Val)含量差异有统计学意义(P<0.05).血浆氨基酸定量分析结果表明,20种氨基酸中有16种氨基酸含量实验组较对照组低,分别为Ala、Asp、Cys、Glu、Gly、His、Ile、Leu、Lys、Met、Phe、Ser、Thr、Trp、Tyr、Val;其中Gly含量差异有统计学意义(P=0.019).结论 本研究证实了实验组羊水和血浆中氨基酸含量较对照组普遍偏低,羊水和血浆中的部分氨基酸与21-三体综合征的发生可能存在一定的相关性.

摘要： 目的 分析21-三体综合征的产前超声表现,探讨产前超声在筛查21-三体综合征中的临床价值.方法 回顾性分析湖南省妇幼保健院2017年5月至2018年8月经染色体核型确诊为21-三体综合征的200例胎儿的产前超声结果,根据超声指标异常分为孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标,分析超声软指标、结构畸形与21-三体综合征产前筛查中的关系.结果 200例经染色体核型确诊的21-三体综合征胎儿,超声检出异常39例(19.5％,39/200),包括软指标和结构畸形,其中孤立性软指标、单纯结构畸形、复杂性超声指标的检出率分别为15.5％ (31/200)、2.0％(4/200),2.0％ (4/200).孕早期最常见的软指标为颈部透明层增厚(4/18),孕中期最常见的软指标为颈后皮肤褶皱增厚(13.19％,24/182),其次为鼻骨发育不良、三尖瓣反流和羊水过多,均为3例(1.65％,3/182);孕中期最常见的结构畸形为心血管畸形(3.30％,6/182).结论 产前超声在21-三体综合征的筛查中具有一定价值,但存在局限性,应加强对21-三体综合征超声表现的认识,提高异常指标的检出率,同时应结合血清学筛查、无创基因检测技术等多种手段综合评估,以最大程度提高本病的产前检出率.

摘要： 目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对照组,治疗组30例给予中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练,对照组28例给予认知知觉功能障碍训练及言语训练.结果:中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练治疗可明显改善21-三体综合征患儿的智能,临床总体疗效优于对照组,两组比较具有统计学意义(P＜0.05).结论:中医辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效确切.

摘要： 目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对照组,治疗组30例给予中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练,对照组28例给予认知知觉功能障碍训练及言语训练.结果:中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练治疗可明显改善21-三体综合征患儿的智能,临床总体疗效优于对照组,两组比较具有统计学意义(P＜0.05).结论:中医辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效确切.

摘要： 目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对照组,治疗组30例给予中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练,对照组28例给予认知知觉功能障碍训练及言语训练.结果:中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练治疗可明显改善21-三体综合征患儿的智能,临床总体疗效优于对照组,两组比较具有统计学意义(P＜0.05).结论:中医辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效确切.

摘要： 目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对照组,治疗组30例给予中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练,对照组28例给予认知知觉功能障碍训练及言语训练.结果:中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练治疗可明显改善21-三体综合征患儿的智能,临床总体疗效优于对照组,两组比较具有统计学意义(P＜0.05).结论:中医辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效确切.

摘要： 目的:观察运用中医药技术辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效观察.方法:采用随机单盲对照,将58例患儿随机分成治疗组和对照组,治疗组30例给予中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练,对照组28例给予认知知觉功能障碍训练及言语训练.结果:中医辨证施治配合认知知觉功能障碍训练及言语训练治疗可明显改善21-三体综合征患儿的智能,临床总体疗效优于对照组,两组比较具有统计学意义(P＜0.05).结论:中医辨证治疗21-三体综合征患儿智能障碍临床疗效确切.

摘要： 21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。

摘要： 21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。

摘要： 21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。

摘要： 21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。

摘要： 21-三体综合征的胎儿往往伴有多发畸形,其特殊面容包括面部扁平、前额突出、眶距增宽、上颌骨发育不良等[1],生活质量低,增加社会的负担.减少21-三体胎儿的出生,对减轻人民生活负担及经济负担起着重要作用.超声软标志在21-三体胎儿筛查中的应用越来越受到人们的重视.超声软标志包括心内强回声、脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、肠管回声增强、肾盂积水、肱骨和股骨短小、迷走右锁骨下动脉、鼻骨发育不良或缺失,单独一项超声软标志的存在对诊断21-三体胎儿的敏感性较低,但如果联合使用脑室扩张、颈后皮肤皱褶增厚、迷走右锁骨下动脉诊断21-三体的危险性增加3-4倍,联合使用鼻骨发育不良其危险性增加6-7倍[2].鼻骨已经成为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的重要标志之一.尤其是孕早期鼻骨联合颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度对诊断21-三体有重要意义。

摘要： 一种基于高效芯片洗干仪的检测21‑三体综合征染色体核型的方法，属于21‑三体综合征产前检测的技术领域，解决了现有芯片洗干仪对基因芯片洗干过程中操作繁琐、低效，进而影响基因芯片检测效率的技术问题。其包括上端面开口的芯片架放置腔体和与芯片架放置腔体可拆卸连接并设置在芯片架放置腔体内的芯片架；芯片架包括多个间隔设置的外框和将相邻两个外框连接的连接杆，外框的内侧面上开设有将芯片插接在外框内的插槽；芯片架放置腔体的靠近竖直杆的侧壁上设置有将其和竖直杆卡接的第二卡接件。本发明具有将多个待处理的芯片的整体拆卸、使得洗干操作简便高效、洗干效果更佳的的效果。

摘要： 本文提供了用于治疗有需要的受试者，例如缺乏SYNGAP1蛋白或SCN1A蛋白表达的受试者或者患有AD精神发育迟滞5型或Dravet综合征的受试者的方法和组合物。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 一种基于高效芯片洗干仪的检测21‑三体综合征染色体核型的方法，属于21‑三体综合征产前检测的技术领域，解决了现有芯片洗干仪对基因芯片洗干过程中操作繁琐、低效，进而影响基因芯片检测效率的技术问题。其包括上端面开口的芯片架放置腔体和与芯片架放置腔体可拆卸连接并设置在芯片架放置腔体内的芯片架；芯片架包括多个间隔设置的外框和将相邻两个外框连接的连接杆，外框的内侧面上开设有将芯片插接在外框内的插槽；芯片架放置腔体的靠近竖直杆的侧壁上设置有将其和竖直杆卡接的第二卡接件。本发明具有将多个待处理的芯片的整体拆卸、使得洗干操作简便高效、洗干效果更佳的的效果。

摘要： 本文提供了用于治疗有需要的受试者，例如缺乏SYNGAP1蛋白或SCN1A蛋白表达的受试者或者患有AD精神发育迟滞5型或Dravet综合征的受试者的方法和组合物。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。