遗传性蛋白C缺乏症致新生儿暴发性紫癜1例报告及文献复习

摘要

目的 总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料,并结合文献总结该病的临床表现、常规辅助检查及基因检测特点、诊疗方法.结果 患儿出生后第1天即发病,以暴发性紫癜为主要临床表现,蛋白C活性为0,凝血功能异常且血小板计数降低,基因检测提示PROC基因c.1100T>C/p.Val367Ala纯合突变,父母均为杂合子突变.给予输注血制品等治疗,最终放弃治疗患儿死亡.结论 新生儿暴发性紫癜的遗传性蛋白C缺乏症多见于纯合子型,主要表现为紫癜或广泛的静脉血栓,治疗效果差,预后不良.