基因检测对G6PD酶活性临界女性临床诊断价值的探讨

摘要

目的探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值。方法采用PCR和导流杂交技术,检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样本的14种常见突变。结果 100%（60/60）酶活阳性组样本G6PD基因检测均异常,纯合和杂合突变比例分别13.3%和86.7%。96.4%（53/55）酶活临界组的基因检测发现异常,除1例为纯合变异外,其余均为杂合子变异。共检测出7个位点的变异,分别为95A＞G、392G＞A、871G＞A、1024C＞T、1311C＞T、1376G＞T及1388G＞A,其中最常见的3种基因型分别为1376杂合（30.4%）、1388杂合（24.4%）、95杂合（10.4%）。结论相比于传统的酶活检测方法,分子诊断对于需进一步鉴别诊断的G6PD缺乏女性灵敏度更高。