原发性免疫缺陷病肾损伤研究进展

摘要

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一种由不同基因缺陷导致的免疫系统功能损害疾病,累及天然性免疫应答或获得性免疫应答,主要临床表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。PID为罕见病,不同地区研究[1⁃5]显示,PID患病率通常被估计为每100000存活婴儿中2~6例患病。随着人们对PID认识的提高及基因组学技术的发展,目前已发现多达350个基因突变可导致原发性免疫缺陷病[6]。PID并发其他系统损害已被广泛报道,部分可累及肾脏[7],甚至发展为终末期肾脏疾病,影响预后。既往有关PID合并肾损伤的研究以个案报道及实验研究为主,缺乏总结性综述,故本文阐述了几种常见PID所致肾损伤的临床特点、可能的机制及治疗方案,以期为PID患者肾损害的诊疗提供参考。