儿童原发性免疫缺陷病的初步筛查

摘要

原发性免疫缺陷病(primary immunodefieieney,PID)是指因遗传因素致免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征.其共同特点为反复、严重、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.PID主要发生在儿童时期,大约40％起病于1岁以内,40％在5岁以内,15％于16岁以内,仅5％发病于成人期.另外PID具有高度的异质性,其缺陷可引起免疫应答的多方面缺如或紊乱,临床表现从机体对微生物的易感性增加,到变态反应和自身免疫,以及淋巴组织增生和肿瘤等,很多患儿在婴幼儿时期夭折,误诊、漏诊及延误治疗情况突出.PID病因复杂，临床表现多种多样，但其共同特点为反复、严重、持久的感染，临床医生根据早期预警症状及相关的家族史、症状、体征进行相应的实验室检查可以早期明确诊断，及早干预治疗，从而提高PID患儿的生存率。