异柠檬酸脱氢酶-1突变与O^6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子甲基化在高级别胶质瘤中表达相关性及对预后影响研究

摘要

目的探讨异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)突变与O^6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲级转移酶(MGMT)启动子甲基化在高级别胶质瘤中表达相关性及对预后的影响。方法收集2008-2014年沈阳军区总医院神经外科收治的107例高级别(Ⅲ~Ⅳ级)胶质瘤患者的肿瘤与血液标本,所有患者均接受放疗和/或化疗。PCR检测IDH1突变与MGMT启动子甲基化,Spearman分析其表达相关性及对患者预后的影响。结果 107例患者中,16例发生IDH1突变,突变率为15.0%(16/107),均为R132H型突变;MGMT启动子甲基化阳性率为50.5%(54/107);IDH1突变与MGMT启动子甲基化在高级别胶质瘤中表达具有相关性(r=0.258,P<0.05);随访18个月,发生IDH1突变与MGMT启动子甲基化的患者存活率高、预后较好(P<0.05)。结论 IDH1可判断胶质瘤的恶性程度,MGMT可作为化疗的重要参考指标。IDH1突变与MGMT启动子甲基化具有相关性且可改善胶质瘤患者预后。