母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

摘要

目的探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因(UCP2)多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病(CHD)的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病(OR=2.96,95%CI:1.57~5.59)、有妊娠期糖尿病史(OR=3.16,95%CI:1.59~6.28)和妊娠前患有糖尿病(OR=4.52,95%CI:2.41~8.50)均显著增加子代CHD的风险(P<0.05)。母亲UCP2基因两个位点rs659366(T/C vs C/C:OR=1.49,95%CI:1.02~2.16;T/T vs C/C:OR=2.77,95%CI:1.67~4.62)和rs660339(A/A vs G/G:OR=2.19,95%CI:1.34~3.58)的多态性与子代CHD的风险存在关联(P<0.05)。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点(rs659366和rs660339)的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用(P<0.05)。结论母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。