山西地区亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的相关性研究

摘要

cqvip:亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程中的关键酶,可催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,并为Hcy再甲基化为蛋氨酸提供甲基,维持Hcy在体内的正常水平。当MTHFR基因突变时,MTHFR酶活性下降,可导致Hcy的再甲基化受阻,引起Hcy在体内的蓄积,而体内高Hcy为多种疾病的独立危险因素[1]。