亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性、血浆同型半胱氨酸水平与遗忘型轻度认知功能障碍的关系

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)的相关性。方法取65例aMCI患者(aMCI组)、61例阿尔茨海默病(AD)患者(AD组)和63例同期体检健康的老年人(对照组)为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测MTHFR C677T基因型。结果 aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组(P<0.05);aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组(P<0.05);aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型(P<0.001)。结论 MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。