CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习

摘要

囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,降低死亡率。