GM—CSF及其βc受体在一例肺泡蛋白沉积症病人中的表达研究

摘要

目的：研究粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）及其βc受体在一例特发性肺泡蛋白沉积症（PAP）成年患者中的表达，探索GM-CSF及其βc受体与PAP发病的可能关系。方法：GM-CSF蛋白测定采用ELISA法，白细胞表面βc受体表达测定采用流速细胞仪。外周血单个核细胞（PBMCs）及肺泡巨噬细胞中GM-CSFmRNA和βc受体mRNA表达水平检测采用RT-PCR。GM-CSF cDNA和βc受体cDNA全编码区测序采用双脱氧链终止反应法。结果：PAP患者PBMCs和肺泡巨噬细胞中均检测不到GM-CSF释放，但GM-CSFmRNA表达水平正常。CDNA测序发现PAP患者GM-CSFcDNA第382位碱基发生点突变（T→C），致117位氨基酸序列发生改变（异亮氨酸→苏氨酸）。Βc受体表达、βc受体mRNA表达及其cDNA全长编码区碱基序列均无异常。结论：GM-CSF蛋白表达异常与PAP发病可能有关，GM-CSFcDNA点突变可能是导致PAP患者GM-CSF蛋白表达异常的原因之一。曾在PAP患儿中发现的βc受体基因突变在本例成年PAP患者中不存在。