17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现及预后分析

摘要

目的分析17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现,为产前诊断提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年5月于郑州大学第三附属医院产前经染色体微阵列分析（CMA）诊断的21例17q12染色体微缺失综合征胎儿,总结其产前超声表现,并追踪随访预后情况。结果 21例胎儿中产前超声20例表现为双肾实质回声增强,1例表现为十二指肠梗阻;4例羊水过多,8例羊水偏多,余9例羊水量正常;6例父母进行了染色体检查,其中2例证实遗传自母亲,4例为新发染色体突变;7例伴有糖尿病家族史,3例伴有肾脏病家族史;12例引产,2例失访,1例未出生,6例出生,其中1例伴有面部轻微畸形,1例伴有双侧肾囊肿。结论 17q12染色体微缺失综合征具有特异性的产前超声特征,肾脏回声增强对提示17q12染色体微缺失综合征的意义较大。